北京中科白癜风医院优惠活动 http://m.39.net/baidianfeng/a_4610524.html出生仅10天的女婴糖糖来自广西梧州市蒙山县，因身医院就医。她一生下来，身上就自带一股类似烧焦枫糖的香甜味道，出汗或者尿尿后，香味还会更加明显，洗澡也洗不掉。经过会诊，医生怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。据了解，枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致。如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。而且糖糖当时已经出现了严重失代偿性代谢性酸中*、氨基酸异常等症状，病情十分危重。为此，医生们制定了医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。医生介绍，像这类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿。不过，在未生育前，还是可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活；如果在发病后开始治疗，可能遗留不可逆性脑损害。希望糖糖能够早日康复，为了孩子的身体健康，也希望家长们重视新生儿健康筛查工作，及时发现孩子身上的健康隐患，让孩子健康成长！-END-
来源：南宁晚报
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