导读
*策不断放宽后，高价罕见病药的供给好转，但一些明明有药可医的罕见病患者，只因药价便宜，性命攸关的通路仍悬于地下
随着《国家第一批罕见病目录》面市和药物审批*策的推进，近年来，中央到地方对罕见病患者的保障探索起步，罕见病患者药物可及性进步显著。文丨财新周刊赵今朝实习记者沙莎一颗又一颗，许凯（化名）和家人徒手掰碎了盒氢化可的松片，把粉末装进垃圾袋中，再分批次扔进小区垃圾桶，然后将药品包装盒当废品卖掉。这是她代购药物第八年，进到了一批假药。许凯8岁的女儿患先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH），氢化可的松是该病的治疗药物之一，多数情况还要配合氟氢可的松服用。CAH是一组最常见的常色体隐性遗传病，病因是基因变异引起肾上腺类固醇合成途径中的酶功能下降。CAH是罕见病，国内外资料表明，经典型CAH在新生儿中年发病率为万分之一到两万分之一。它可分为将近0个类型，最常见的2-羟化酶缺乏症占90%—95%。根据2-羟化酶缺乏程度不同，按病情由重到轻可分失盐型、单纯男性化型和非典型三种类型。失盐型是最严重的类型，患儿的肾上腺多种类固醇激素如皮质醇和醛固酮均存在合成障碍，起病早，新生儿即可发病，患儿除具有男性化表现外，失盐表现重，如生后不久即有吐奶、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中*等状况，若治疗不及时，可能因肾上腺危象而死亡。2-羟化酶缺乏症的标准药物治疗方案包括使用糖皮质激素，首选药物为氢化可的松（Hydrocortisone，HC）。失盐型患儿除HC治疗外，还应给予盐皮质激素治疗，惟一可选择的药物为氟氢可的松（Fludrocortisone，FC）0.—0.2mg/天。……热门文章：不明原因肺炎忽现新冠病*何以至此抢救新冠病人保卫湖北新冠解*美国战疫如何打响韩国做对了什么防守无症状感染新冠阻隔留学路瑞德西韦临床试验为何戛然而止新冠检测挑战新冠防控常态化之路更多相关文章： 对话名医｜杨艳玲：一类罕见病极易误诊为精神疾病，如何防控？[-04-06]尼美舒利被指“药物致病”？马拉松再现猝死事件？服用感冒药后喝酒引发大抢救？……在这些看似离奇的事件背后，潜伏着一类“元凶”——遗传代谢病。而这类疾病少为人知，医院大都缺乏对应科室，仅凭临床症状极易误诊。绝大多数遗传代谢病都是罕见病。近年来罕见病事业越来越受到社会各界的