线粒体疾病是一种先天代谢疾病。目前已知有多种不同的疾病。所有极端异质性的症状都可能在所有年龄段发病，通常情况下，主要受到影响的是骨骼/心肌和大脑等高能量需求的组织。
目前尚无有效的治疗方法，因此应优先考虑能够缓解症状的支持性治疗。
鉴于线粒体在能量代谢中的关键作用，以及维生素和辅助因子对线粒体正常功能的重要性，营养干预是日常管理的重要组成部分。
并且，针对营养状况或胃肠道疾病的营养干预措施已被证明是有效的。
生酮饮食是众所周知的、安全有效的癫痫治疗方法。在动物和细胞模型中，酮可降低氧化应激，增加抗氧化剂和清除自由基，这是将生酮饮食列入线粒体疾病的治疗方案的基础。用生酮饮食来限制自由基的“自由”
年7月3日发表于OrphanetJournalofRareDiseases的论文Ketogenicdietformitochondrialdisease:asystematicreviewonefficacyandsafety，论文作者以MD（线粒体疾病）和KD（生酮饮食）为关键词搜索了Pubmed、Cochrane、Embase和Cinahl（截至年11月），从篇论文确定的记录中，排除了丙酮酸脱氢酶复合物缺乏的研究、未经基因确认诊断的病例和未获得足够KD和临床病程数据的病例，得出了以下结论：
01
对癫痫的影响
生酮饮食在世界各地的发展进程
在7/8癫痫未控制的病例中，KD控制了癫痫发作（5例无癫痫发作，1例癫痫发作减少，1例癫痫持续状态“稳定”）。其中4例仅为暂时性（持续数周至7个月）。
在1个病例中，未报告KD对癫痫的积极作用，并且KD在5天后因代谢性酸中*而停止。
02
对骨骼肌和心肌的影响
生酮饮食如何保护你的心脏
在3/10肌肉受累的病例中，KD有积极作用——包括膀胱和肠道控制的恢复，在辅助下行走的能力，以及慢性进行性眼肌麻痹和上睑下垂的完全解决。
在第3个病例中，3岁的个体在1年的KD后恢复了行走能力，下肢肌力得到改善，肥厚型心肌病的中隔厚度在3年的KD后恢复正常。在11岁（KD共8年）的最后一次随访中，这种效应持续存在。
在6/10个体中观察到负面影响。这6名患者中有5名经历了横纹肌溶解症、头痛和疲劳，导致KD在4至11天后停止；在1例患者中，据报告伴有吞咽困难的进行性肌张力减退，伴随着低于生长曲线第3百分位的体重减轻。
03
对张力失调的影响
据报道，7例患者中有3例张力失调得到改善，而有1例仅在KD开始后出现进行性肌张力降低。在所有3例患者中，头部控制得到改善，另外1例患者的躯干肌张力稳定性得到改善，使其能够在支撑下站立和独立坐下。
04
对运动障碍的影响
酮体对运动表现的好处
在1个病例中，阵发性肌张力障碍在5年多的随访中完全消失；
在1个个体中，共济失调没有改善；
在其他3个个体中，没有提供进一步的细节。
05
对发育迟缓/智力残疾的影响
MCT油与大脑健康
在3/10的患者中，报告了KD的积极作用（例如，增加了语言反应和能力、社会交往、改善了记忆），但没有提供正式心理或发育测试的数据。
另外，我们也应注意到不良反应，在13/20个人中报告了不良反应。在一项研究中，所有5名患有线粒体疾病（2个线粒体DNA单缺失，3个多个线粒体DNA缺失）的成年参与者因横纹肌溶解、头痛和疲劳在4—11天内停止了。
导致KD立即停止的其他不良事件为严重嗜睡，1例在5个月后发生。
另1例在进行KD5天后发生乳酸酸中*。
结论
关于生酮饮食对缓解线粒体疾病的作用和安全性的数据目前来看还太少。线粒体疾病和治疗难治性癫痫患者应考虑生酮饮食，而不适合线粒体DNA缺失相关疾病中。
在考虑采用生酮饮食来缓解线粒体疾病时，应考虑到不良反应的高发生率，但也应考虑个别病例的显著改善。生酮饮食在这个脆弱的患者群体中是一个高度个性化的管理选项，需要一个经验丰富的团队。为了增加对这个有希望的管理方案的了解，应使用适当的结果衡量标准进行更多的前瞻性的、高质量的研究。
本文由小编根据原论文编译整理。
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