梧州一名刚出生的女婴
一出生就自带一股
甜甜的味道
尤其是出汗后
闻起来就像烧焦枫糖一样
这到底是怎么回事？
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
近日，糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。
得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经*性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中*、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。
连续性肾脏替代疗法(CRRT)是指一组体外血液净化的治疗技术。它是所有连续缓慢去除水分和溶质的方法的总称。一般说来，就是用一台仪器替代肾脏代谢，持续引导宝宝体内的血液进行血液净化，从而去除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，保证营养支持，促进肾功能恢复，清除各种细胞因子和炎症介质。
重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。
为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
健康知识小科普
医生说，这样罕见的枫树糖尿病遗传病，父母也是疾病基因的携带者，生下患有遗传病的孩子的几率为25%。在生育之前，可以通过植入前基因测试(第三代试管婴儿)或产前诊断来控制它们。
如果孩子已经出生，要尽快完成新生儿筛查，包括早筛、早诊断、早治疗。如果糖糖能在出现症状之前就开始节食治疗，存活几率更大。如果在发病后开始治疗，孩子可能会留下不可逆转的脑损伤。
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